六旬老翁肝硬化,病因竟是遗传病不明原因肝
六旬老翁，退休前查出肝硬化
扬州的葛先生今年62岁，2年前从单位退休，退休时工会通知他做一次免费体检。他满怀欢喜去体检，心脏、肺部都没问题，可B超医生的一句话像泼了他一盆冷水：“肝硬化、肝囊肿、肾囊肿”；葛先生就纳闷了：平常肚子不胀，吃东西也香，自己也不胖，也不喝酒不抽烟，怎么会肝硬化呢？
水落石出，病因竟是遗传病
为了找到引起肝硬化的原因，医院做了很多检查。乙肝、丙肝、酒精性肝病、药物性肝损伤等常见原因被一一排除。到底会是什么原因引起的呢？当地医生也觉得葛先生病情比较复杂，并葛先生常感觉腹胀不适，有时还有双下肢水肿，医院就诊。
医院肝病专家团队根据葛先生的病情，进行了肝组织病理和影像、血液等检查，根据肝脏病理特征以及影像学报告，初步诊断葛先生患有先天性肝纤维化，属于常染色体隐性遗传疾病。
什么是先天性肝纤维化？
医院肝病科杨永峰主任医师介绍，先天性肝纤维化是一组少见的常染色体隐性遗传，发病率约为2万到4万分之一，和PKHD1（PolycysticKidneyAndHepaticDisease1）基因突变引起胚胎期胆管板发育畸形相关。临床以门脉高压和肝功能基本正常为特点，多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和(或)肝内、外胆管发育异常。临床表现差异明显：可表现为门脉高压及其并发症、复发性胆管炎,或终生无症状，尸检时才偶然发现。病理组织学检查是确诊的金标准，其特征为：发育障碍的肝胆管畸形，伴有不同程度的门脉周围纤维化和不同形状的胆管再生。
60多岁的人还会患“遗传病”吗？
通常认为遗传性疾病多见于儿童，但事实并非如此。近几年的研究认为，遗传性疾病发病和基因突变引起相关蛋白的功能降低有关。不同的基因突变对蛋白功能影响不同，有些位点的突变可以引起蛋白功能的大部分缺失，临床表现较重；而有些突变仅影响部分功能，临床表现较轻。像导致本病的PKHD1基因，其突变后引起的临床表现（从重到轻）可有常染色体隐性遗传多囊肾病、Caroli综合症、先天性肝纤维化、胆管错构瘤等多种表现。重症者在儿童期即可发病，轻症者发病过程隐匿，可能在成年甚至中老年时期才出现典型临床表现。
先天性肝纤维化怎么治？预后怎么样？
先天性肝纤维化根据不同的临床表现，可以分为：门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。重症者可表现为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等，轻重者仅表现肝区不适或无明显症状。治疗以控制门脉高压和感染为主。轻症患者通常预后良好，严重者需要肝移植。
下一步，医院的专家团队将进一步为葛先生和其直系亲属做PKHD1基因检查。根据目前的临床资料，专家团队判断他属于轻型，经过科学诊治预后比较乐观，压在葛先生心里的大石头也落地了。
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