罕见不等于不见229四年一度的国际
今天是每四年才会出现一次的“2月29日”。在这个“罕见”的日子里，有一群人,和它一样罕见,他们是一万个人中才有一个的罕见病群体。一个个罕见的疾病,一种种罕见的人生,充满痛苦却又注满了坚强和希望。一度风靡全球的“冰桶挑战”，让人们认识到了“渐冻症”，也了解到一个被忽略的庞大群体：罕见病患者。
亨廷顿舞蹈症
天使综合征
睡美人病
爱丽丝梦游仙境
瓷娃娃
好像“吸血鬼”？
这些
像童话一样的罕见病名称
可是
病患的情形却与童话故事相距甚远
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、美洲、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。大家还记得之前
网络曝光的
长獠牙的“吸血鬼”少年吗？
其实是
一名罕见病患者。
2月17日，一条“吸血鬼少年，长獠牙怕见光”的帖子刷上各大新闻首页，一个叫小海（化名）的男孩和他的家庭以及他们所患的罕见病就这样一起走进了公众视野。
小海今年十五岁，但是矮小的身材和稀疏的头发却给了他一种与年龄远不相称的沧桑。全身的皮肤没有毛孔，经常发烧，嘴里只有两颗“獠牙”，还怕见光，更让他蒙上了吸血鬼称号的阴影。可噩梦并没有结束，不仅小海有这种恼人的罕见怪病，家族里还有另外两个男孩也得了同样的病。
其实，小海并不是什么怪物，他患上的是叫先天性外胚层发育不良的罕见病，是一种以皮肤及其附属结构发育异常为主的遗传性疾病，发病率约为十万分之一。
改变从了解开始—罕见病
什么是罕见病？
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。常见的罕见病有哪些呢？
白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
这是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。5.线粒体病
这是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。稀奇的罕见病还有有哪些呢？
1.“瓷娃娃”
骨脆性增加，易自发性骨折或反复多发骨折
2.“吸血鬼”症
暴露在阳光下就会感到疼痛，皮肤会起水泡
3.狼人症
体毛过盛，皮肤暗淡，脸部有多毛斑纹
4.早衰症
身体衰老过程比正常人快5-10倍，患者样貌像老人，器官也很快衰老
该如何治疗呢？
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
中国罕见病现状
中国对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，欧盟国家罕见病患者估计人数为万及万，而欧盟国家年总人口数约为5亿。由此推算，中国有罕见病患者近千万，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍（例高于中国现患肿瘤患者的总人数（万，卫生部肿瘤防办年）。
听了小编的介绍
大家
对罕见病是不是有了更深刻的认识了呢？
你愿意
和我一起为爱拯救他们吗?
