Gilbert综合征的研究现状
Gilbert综合征(Gilbertsyndrome,GS)是Gilbert于年首先报道的一种先天性血清胆红素增高症，又称为体质性肝功能不良性黄
疸。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合胆红素升高为主。新生儿至青春期均可患病，男性病人较为多见，临床表现为长期间歇性轻度黄疸，患者大多症状不明显，可出现轻度乏力、纳差、肝区不适等消化道症状。
流行病学此病国内外均有报道，人群中GS的发病率为3％～7％，男性多见，男女之比约为10：1。发生黄疸的年龄一般在10岁左右，常有阳性家族史。
病理GS患者的肝穿刺活检组织在光镜下一般无明显异常，可有轻微改变。主要表现为肝板细胞排列拥挤，小叶肝细胞疏松变性，二者可同时出现，亦可有少量中性粒细胞和(或)淋巴细胞浸润，轻微脂肪变性等，但无特异性变化。在电镜下可出现特征性改变——肝细胞滑面内质网增生，线粒体数目增多、体积增大，脂褐素颗粒增多，肝细胞绒毛变短。但因电镜检查费用高而使其在临床应用受到一定限制。
诊断临床碰到反复的黄疸，且以非结合胆红素升高为主的患者，应想到此病可能。GS患者一般有阳性家族史，黄疸呈慢性间歇性，全身情况好，有或无消化道症状，因对需经UGT1A葡萄糖醛酸酸化的药物的代谢存在障碍，可使此类药物的治疗活性发生改变或毒性效应增加，如肾上腺皮质激素、合成类固醇、雄激素、利福平、链霉素、氨苄青霉素、咖啡因、对乙酰氨基酚等药物可诱发GS患者的黄疸，此外劳累也可诱发或加重黄疸。
体格检查除皮肤、黏膜黄染外一般无阳性体征，实验室检查可除外溶血性、肝细胞性和阻塞性黄疸。还可用饥饿试验(低热量饮食试验)、苯巴比妥试验、烟酸激发试验、利福平试验等辅助诊断。其中利福平试验是诊断GS的简单、无创、准确率较高的方法，国外常列为首选诊断方法。
治疗此病预后良好，一般无需特殊治疗，其治疗重在去除诱因、休息和增加热量摄入，并可试用苯巴比妥诱导UGT活性，促进胆红素排泄。我国一些学者采用祖国医学疗法来治疗GS患者，亦取得了良好疗效，如用清热化湿健脾法治疗、利用胆宁片的疏肝利胆作用来缓解GS患者的肝内胆汁淤积等。因GS患者的微粒体酶活性不足，可使某些药物的疗效降低或毒性增加，因此在治疗合并有GS的患者时因尽量避免使用通过肝脏UGT1A葡萄糖醛酸代谢的药物，特别是伊立替康等化疗药物，以免增加药物的毒性，造成严重的不良反应，甚至导致患者的死亡。
引证本文朱俊乐,施斌.Gilbert综合征的研究现状[J].,27(1):-.
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