那天,婆婆带着不孕的儿媳来到我的诊间
从医已近20年，最近在生殖医学科门诊集中碰到几个多囊肾相关的病例，让我想起读大四时，一位室友哭着说她姨妈是多囊肾病，病的很严重，而她妈妈也是。那时懵懂的我还不懂得同学哭泣背后的惊恐和担忧。
后来才知道，多囊肾病是个遗传性疾病。
01先说我遇到的第一个病例，是个所谓「不孕症」的姑娘，婆婆带着来的。
其实，我很不赞同由长辈特别是婆婆陪着来看「不孕」，除非患者本人确实存在因听力、发音或智力、精神等问题导致的交流障碍。
在所有妇产科疾病里，不孕症是收集病史耗时最多的疾病。要询问患者月经情况、既往生育情况、既往避孕情况、婚姻状况，以及平时性生活情况等。以上的每一条都是病人的私密事，有个外人在场（哪怕是亲妈），病人都会有心理负担，在如实提供病史方面就会打折扣。作为医生，如果没有获得尽可能的真实病史，如何给病人提供合适规范的诊疗方案呢？几番询问才知道事情的原委
这位婆婆穿着得体，言语爽利，目光世故。儿媳妇面庞圆润，眼眸澄清，询问了几句病史，表露出不配合甚至抗拒之意。但诊疗还得进行，我请婆婆诊间外稍等片刻。循循善诱，小媳妇娓娓道来。
原来夫妻二人虽同居一套屋，却分居两间房，近8个月无1次性生活，男方既往无性功能障碍表现。
「我自己一个人，怎么怀孕？」小媳妇问我，我也扶额。
诊疗还得进行，我还得接着问，接着查，我解决不了的问题，隔壁诊间就有男科大夫。收集完了所有病史，也给姑娘做了妇科检查和经阴道超声，查完女方，我抬腿就到了男科诊间，没成想，婆婆正端坐在男科的诊桌旁。
「王老师，我正想和您说说她儿子的事......」
「她在和我咨询多囊肾的生育和遗传问题......」我的话还没说完，王老师的话就插进来了。
「不说了，不说了，没什么，没什么大不了的事」婆婆看到我领着她儿子儿媳进来，赶忙站起来。「该看的看，该查的查，男方女方都查查，我就是看大夫在这里闲着，进来随便聊聊」。
当天门诊结束后，我和男科王老师探讨了这个病例，男方母亲是知道他们家多囊肾家族史的，男方本人也知道不久，估计很苦恼，所以对要孩子不积极，女方似乎对于这个情况并不了解。
医学上的疾病，抓出问题顺着线索按照规范大多能解决，但家庭问题就不是临床医生能插手的领域了。
其实，多囊肾的风险并非不可规避
多囊肾病（polycystickidneydisease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病ADPKD和常染色体隐性多囊肾病ARPKD。
其实，夫妇一方为ADPKD患者，在自然受孕的条件下，子代再发风险为50%，若夫妇双方均为ADPKD患者，自然受孕条件下，子代再发风险为75%。
从上面的数据看ADPKD的子代风险确实是挺高的。但是其实，这个风险也不是绝对不能规避。
ADPKD夫妇自然受孕后，可考虑绒毛活检或羊水穿刺进行多囊肾遗传基因的检测。
目前可以先检出ADPKD患者家系的致病突变位点及类型，明确其致病性，再利用胚胎植入前遗传学检测技术（也就是三代试管）筛选出未携带致病基因的胚胎进行移植，通过科学技术避免致病基因遗传下去。
多囊肾患者生育问题的处理方式
由于多囊肾的病程进展与年龄有关，所以生殖女科医生一般会建议女性ADPKD患者尽早生育，以减少母胎不良结局的发生。
同时，近年来研究发现，部分ADPKD男性患者可合并严重少弱精子症、死精子症、无精子症、附睾囊肿等而导致男性不育。
生殖男科医生也非常重视男性ADPKD患者的生育问题：
对于精液分析正常的男性ADPKD患者，会建议其尽早完成生育，必要时可行精液冻存进行生育力保存。
而对于伴有严重弱、畸形精子症患者及睾丸穿刺正常的ADPKD患者，可考虑使用显微外科睾丸取精，通过辅助生殖技术解决生育问题。
几个月过去了，我没再见过这个小媳妇来复诊，也许她的问题解决了，顺利的怀上了宝宝，也许又有了其他情况的出现。只是这次接诊过程让我们看到了生活的更多面。
02
第二个病例，是我的一位同行，医院的一位年轻大夫。
最初是因为早孕找我看化验结果，还记得当时她满脸的兴奋与幸福。
后来的一个周末，她
