12岁的小姑娘皮肤发黄大便发黑，这还不

患儿，女，12岁，汉族。

因“发现皮肤黄2个月，发热3d，呕血、血便2d”入院。入院前2个月患儿无明显诱因出现皮肤发黄，颜面及四肢末端为著，偶诉大便发黑，家长未予诊治。入院前3d患儿出现发热，具体体温不详，伴阵发性咳嗽，有痰不易咳出，自服“复方北豆根氨酚那敏片、银花感冒颗粒、阿莫西林胶囊、消炎止咳片、布洛芬片”治疗，症状无缓解。入院前2d患儿诉头晕，伴恶心、乏力，呕吐1次，呈非喷射性呕吐，呕吐物为咖啡样物，量约5~8ml，就诊于当地诊所，予输液治疗1次（具体药物不详）。

当日夜间患儿出现腹痛，其后再次呕吐血性物1次，排大便1次，为黄色便夹杂暗红色血水，医院检查血常规示白细胞62.84×/L，中性粒细胞63.6%，淋巴细胞27.4%，血红蛋白56.7g/L，血小板81×/L，尿常规示潜血+++，白细胞+++，蛋白质+++，镜检红细胞个/μL，肝肾功正常，心肌酶示CK-MB40U/L，考虑“溶血尿毒综合征”，为求进一步诊疗来我院。患儿患病以来，精神欠佳，大便同前述，小便未见异常。

患儿5岁时诊为“癫痫”，口服抗癫痫药物治疗，具体不详，现已停药2年，未再发作。否认药物、食物过敏史，否认手术、外伤史，按时接种疫苗。个人史：患儿系第1胎第2产，足月剖宫产，双胎之小，出生体重2.55kg，出生过程顺利。生后母乳喂养，按时添加辅食，现为普食。生长发育同同年龄同性别正常儿童，现上小学五年级，成绩中下等。

父母体健，否认近亲婚配，否认家族性传染史。患儿祖母有糖尿病史。同胞姐姐，体健，同上小学五年级，成绩优秀。

T38.6℃，P次/min，R20次/min，BP/56mmHg，体重33kg。颜面及躯干皮肤苍黄，未见皮疹、出血点及瘀斑，甲床苍白。颈部无抵抗感。心肺未见异常。腹膨隆，触软，未见腹壁静脉曲张，肝右肋下触及1cm，质韧，边锐，叩诊肝左界偏大，脾肋下2.5cm，质韧，腹水征（-），双肾区无叩击痛，肠鸣音正常。

以下是群内医生的初步诊断

“上消化道出血”

入院后立即给予心电监护，SaO%，BP90/38mmHg。禁食水，给予抗休克，头孢曲松抗感染，血凝酶、止血敏止血，奥美拉唑抑酸等治疗。急查血常规红细胞2.12×/L，血红蛋白51.0g/L，白细胞及血小板均正常。凝血四项示血浆凝血酶原时间13.1s，血浆纤维蛋白原1.24g/L，活化部分凝血活酶时间35.4s。心梗三项、肝肾功、电解质、尿常规均未见异常。

以下是群内医生的进一步诊断

“黄疸”

“蚕豆病”

“骨穿”

“肝病”

“布加氏症”

门脉高压症

经家长同意后立即给予交叉配血后输注悬浮去白细胞红细胞2U×3d，病毒灭活血浆ml×1次。经治疗后入院第2天患儿消化道出血停止，入院第3天复查血常规示红细胞4.34×/L，血红蛋白.0g/L，白细胞及血小板均正常。凝血四项大致正常。诊断：上消化道出血、门静脉高压、急性支气管炎。

为进一步明确因请眼科会诊，患儿检查角膜未见K-F环。检查血自身抗体阴性，血清铜及铜蓝蛋白均正常。上腹部CT平扫+增强+重建示肝大、脾大；脾静脉迂曲、扩展；食管静脉曲张；肝脏内门脉系统及肝静脉轻度均匀扩张改变。入院第9天患儿复查血常规示三系均降低，完善骨髓涂片细胞学检查示骨髓增生明显活跃，符合脾功能亢进骨髓象。经多学科会诊讨论后，临床诊断为特发性门脉高压症。

患儿上消化道出血停止4周后，于外科行“脾切除+贲门周围血管离断+肝活检术”。术后经临床和病理共同判断确诊为特发性门脉高压症。现患儿术后2个月，随访患儿恢复良好，至今未再出现消化道出血症状。

本例患儿系学龄前儿童发病，患儿主要表现为隐匿起病，由感染（包括呼吸道及消化道感染）诱发急性消化道出血为主要表现的门脉高压症。门静脉高压症发生在门静脉血流受阻、血液淤滞时。门静脉压力增高后，临床表现为脾肿大、脾功能亢进，进而发生食管胃底静脉曲张、呕血和黑便以及腹水等症状。门脉高压症临床分3期。早期：仅表现为抵抗力降低：中期：门脉高压期：晚期：门脉高压加并发症表现。与成年人不同，儿童门脉海绵样变性最多见，其次为肝硬化；其他原因的门脉阻塞、继发门脉高压亦可引起大出血。

病因及发病机制：IPH是一种病因未明的以长期的窦前性门脉压增高为特征性表现的综合征。该病年首先被Boyer报道。IPH的因及发机制目前尚未完全明确。目前认为发可能与以下原因有关：包括免疫紊乱、感染、基因突变等，另一种假说认为与凝血障碍（血栓学说）有关。这些均有待于进一步的研究来证实。总之，IPH是一种多因素共同作用引起的疾病。

临床表现及组织病理学表现：IPH起较隐匿，主要临床表现：食管静脉曲张，消化道出血，脾大，贫血，肝功能正常或轻度异常，较少见到胃底静脉曲张，约1/4患者可合并胃底静脉曲张。体检可见脾脏增大，但肝脏无明显增大，部分患者可见腹壁静脉曲张，黄疸及腹水较少见。

IPH的病理改变可见门静脉周围纤维化：肝内血流异常导致门静脉血管及其分支扩张或增厚，可见结节状增生及部分结节样变。尸检中可见在肝外和肝内门脉分支处可见血栓。肝脏大小形态基本正常。疾晚期可出现肝脏体积缩小。

诊断标准：目前尚无关于IPH临床诊断的指南及专家共识，而且本临床非常少见，很多医生初次看到门脉高压患者往往推测为肝硬化所致，故本临床确诊尚有难度。

IPH患者往往以消化道出血为首发症状，明显腹水在疾早期较为少见，甚至在门脉高压症患者中也极少伴有腹水。肝功能检测正常。腹部超声提示门静脉增宽及肝脏呈结节样改变，若无肝脏活检的情况下，该结节样改变与肝硬化的结节样改变不易鉴别。肝活检为IPH诊断的金标准，显示门脉区纤维组织增生而无假小叶结节形成。

治疗和预后：IPH的治疗主要是针对出血和脾亢。90%的IPH出现食管静脉曲张，但曲张静脉破裂的几率较肝硬化患者少。内镜下注入硬化剂治疗为食管静脉曲张的一种有效控制办法。尽管目前临床证实应用内镜下曲张静脉结扎来控制肝硬化患者的食管静脉曲张较内镜下注入硬化剂效果好，但目前内镜下曲张静脉结扎的治疗IPH尚未得到公认。IPH患者的肝功能大致正常，这与肝硬化患者的发机制不同，故传统的治疗肝硬化的药物，如β-受体阻滞剂及血管紧张素转换酶抑制剂类药物在IPH中治疗效果尚待进一步证实。伴有肝硬化的患者应用非选择性β-受体阻滞剂既可以抑制胃黏膜细胞的血流，也可以预防门脉高压性胃出血的发生。

IPH是一种病因未明的以长期门脉压增高为特征性表现的综合征。患者起病较隐匿，多发于青壮年。IPH的病因及发机制尚不清楚。患者临床主要表现为门脉高压症及脾亢，体检可见脾脏增大，但肝脏无明显增大，黄疸及腹水较少见。肝活检显示门脉区纤维组织增生而无假小叶结节形成为IPH诊断的金标准。治疗主要是针对出血和脾亢，部分患者可行肝移植。

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