从一例未明原因肝硬化到一个罕见病家系的发

宽广的知识面、缜密的临床思维、丰富的临床经验对临床医生提高诊治水平至关重要。

《临床思维养成“季”》是一档病例分析栏目，旨在立足临床思维，结合临床实例，分享临床医生对临床肝病以及疑难肝病的诊治体会。

本期我们整理了解放军第九00医院（医院）肝胆内科主任李东良教授分享的疑难肝脏病例分析《从一例未明原因肝硬化到一个罕见病家系的发现》。

病例介绍

患者是一名年轻男性，21岁，因“反复呕血7个月，再发19天”入院（年10月9日），其7医院诊断为“酒精性肝病、肝硬化、上消化道出血”，并且有3年饮酒史和吸毒史；但无肝病及肝病家族史。

特点分析

患者此次入院主要表现为反复上消化道大出血；同时体格检查发现存在贫血、消瘦、肝、脾肿大（巨脾）；实验室及影像学检查提示的贫血，血细胞三系减少、肝、脾肿大，门脉高压，食管胃静脉曲张。

肝脏病理如下图所示：

综合以上，该如何诊断？需如何鉴别？

思路分析及诊断

结合该患者的病史、临床表现及体格检查、实验室检查等，考虑诊断为酒精性肝病肝硬化？门脉高压，食管胃静脉曲张，脾功能亢进，上消化道出血；失血性贫血。

予经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）、保肝、抗凝、纠正贫血等治疗好转后患者第一次出院。

二次入院

但是，在年8月12日，距上次入院仅1年不到，患者再次入院了，这是为什么？

原来患者在劳累和户外活动过多后出现了“眼黄、尿黄伴皮肤瘙痒、灼热、剧烈腰部疼痛、便秘”等不适。查体发现患者双侧手掌色素沉着、过度角化、双侧膝部皮肤破溃、可见陈旧性疤痕。

追问患者病史，其自幼在日晒后就会反复出现暴露部位烧灼痛、针刺感及瘙痒，家中两叔叔及胞兄也有不同程度的光过敏现象。

同时化验检查方面也存在异常，肝功能ALTU/L，TBIL.7umol/L，肌酸激酶CKU/L，凝血功能PT20.10sec。

第二次入院的病例特点

思路分析及最终诊断

根据分析指示及基因检测，患者最终被确诊为红细胞生成性原卟啉病（EPP）。

知识点概述

那么，什么是血卟啉病？

血卟啉病（prophyrin）又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累计于组织、血液或出现于尿中，并造成组织器官损伤，表现出各种症状。

卟啉是血红素生物合成中所生成的中间产物，主要在骨髓和肝内合成，是人体唯一内源性光致敏剂。

血卟啉病临床主要表现为腹痛（胃肠神经紊乱、5-HT升高）、光感性皮肤损害（卟啉是体内唯一的光敏剂，其中尿卟啉最强、粪卟啉和原卟啉次之）和神经精神（原因未明，可能与卟啉前体物质破坏神经组织有关）三大症状群。

其分类如下：

其发病机制及遗传形式也各有不同：

该病主要通过测定血浆、尿液和粪便中的卟啉前体，或荧光显微镜、分光光度计检测血浆及红细胞中的卟啉进行诊断，同时临床上也常采用对尿液的简易筛查法。

治疗上需要避光、防晒以预防诱发因素，同时还需针对性治疗，比如输注红细胞、静点或用口服葡萄糖、服用西米替丁来反馈抑制ALA合成酶，对于腹痛，可用氯丙嗪治疗，赛庚啶则可降低5-HT，同时辅以保肝等对症治疗，对于缓解期的患者，可予西米替丁口服，β-胡萝卜素对EPP也有一定疗效。

总结

在临床上，EPP属于一个罕见疾病，多数临床医生可能对此经验不足，同时该病临床表现多样而且呈间歇性，表现不典型，在临床上，需要仔细观察捕捉具有特征意义的症状，询问既往史及家族史，亦不可过度依赖“肝脏病理”等金标准。

（文字整理：中国医学论坛报编辑刘莉丽）

作者

简介

·李东良，解放军第九00医院（医院）肝胆内科主任，主任医师，教授。厦门大学医学院教授，福建医科大学兼职教授。

·医院学会肝病专业委员会常务委员，中华医学会肝病学分会药物性肝病学组委员，中华医学会卫生学分会临床与预防学组委员，福建省感染学分会副主任委员，福建省中西医结合肝病学分会副主任委员。中华细胞与干细胞杂志，现代药物与临床，肝脏、InfectionInternational杂志编委。

·从事肝胆疾病临床和科研工作34年，对肝胆疾病尤其是肝衰竭、肝癌、门脉高压的介入治疗等方面具有丰富的临床工作经验。先后获得国家、军队和省科研资助课题11项，获福建省科技进步二等奖、福建医学科技二等奖、军队科技进步三等奖各1项。以第一作者和通讯作者发表学术论文60余篇，其中SCI论文17篇，主编和参编著作5部。参与了中华医学会肝病学分会年《药物性肝损伤诊治指南》和年《胆汁淤积性肝病诊治专家共识》讨论和编写。

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