遗传性肝血色病伴门静脉高压症一例
中华消化病与影像杂志（电子版）,,9(5)祝宗义,张姿,张韬,等
患者男性，70岁，以"上腹胀10余天"为主诉入院。患者于10余天前无明显诱因出现间断上腹胀，无上腹痛，无反酸、烧心、恶心、呕吐、心悸、气短、胸痛、胸闷等症状，口服药物治疗(具体不详)，效果不佳，遂来我院就诊，门诊查腹部超声提示肝内回声稍粗、欠均匀、脾大、腹水，以"肝硬化伴腹水"收入我科。既往体健。查体：全身皮肤可见色素沉着(图1)，皮肤、巩膜轻度黄染，心肺(－)，腹部平坦，未见腹壁静脉曲张及蜘蛛痣，腹部无压痛，无反跳痛，未触及肝脾，叩呈鼓音，移动性浊音阳性，肠鸣音正常，四肢活动可。辅助检查：血细胞分析：白细胞4.73×/L，中性粒细胞百分比65.10%，红细胞2.38×/L，血红蛋白g/L，血小板×/L。大肝功能：总胆红素43.20μmol/L，直接胆红素11.40μmol/L，间接胆红素31.80μmol/L，胆碱酯酶U/L，碱性磷酸酶60U/L，谷氨酰转肽酶66U/L，谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶44U/L。甲、丙型病毒性肝炎抗体(－)，乙肝六项(－)，自身免疫性肝炎抗体(－)。铁蛋白：.04ng/ml，总铁结合力：34.0μmol/l，转铁蛋白：1.40g/L。电子胃镜：食管静脉中重度曲张(图2)。上腹部CT：肝脏密度普遍增高，CT值约95HU，脾大、少量腹水(图3)。上腹部MRI：正反相位示肝质信号减低，以正相位为著，DWI序列示肝质信号明显减低，T2WI信号普遍减低，考虑铁剂沉着症，脾大、少量腹水(图4)。追问患者病史，患者父亲及叔叔、儿子皆有不同程度皮肤色素沉着病史。诊断：(1)遗传性肝血色病伴肝硬化。(2)门静脉高压症。建议患者行肝穿刺活检病理检查，以进一步明确诊断，患者拒绝，要求出院。
图1
全身皮肤可见色素沉着
图2
胃镜可见食管静脉中重度曲张
图3
CT显示肝脏密度普遍增高，脾大、少量腹水。
图4
MRI正反相位显示肝质信号减低，以正相位为著，DWI序列示肝质信号明显减低，T2WI信号普遍减低，脾大、少量腹水
讨论
血色病(haemochromatosis)是一组罕见的因铁代谢异常引起体内铁负荷过重所致的疾病，根据病因可分为遗传性血色病(heritagehaemochromatosis)和继发性血色病(secondaryhaemochromatosis)。
遗传性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病，与血色病遗传基因(hemochromatosisgene)中CY和H63D错义突变有关。HH铁代谢异常，导致全身多个实质器官(主要是肝脏)中铁大量沉积，铁沉积可发生在肝脏、心脏、胰腺、皮肤、关节、脑垂体和睾丸等器官，导致肝硬化、肝癌、心肌病、心力衰竭、糖尿病、皮肤色素沉着、关节炎、软骨钙质沉着症、内分泌异常和性腺功能减退等疾病[1,2]。此病是北欧白人常见的遗传性疾病[3]，在我国非常罕见，从年首次报道至今约余例[4]。继发性血色病多继发于血液病(如地中海贫血)、多次大量输血、过量应用铁剂、铁利用障碍所致贫血、慢性肝病等疾病。
血色病实验室检查可发现血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度明显增高，其中铁蛋白是反应铁储备的最佳指标[5]。CT和MRI能间接提示血色病：当铁沉积到一定程度时，CT表现为肝脏密度弥漫性增高，甚至似增强后的表现，CT值可达75～HU，称为"白肝征"。当肝组织内含铁量1mg/g时，MRI即可出现信号变化，铁的顺磁性效应使肝组织的T1驰豫时间延长，T2驰豫时间缩短，以T2WI表现明显，肝脏信号强度明显减低，称为"黑肝征"[6]。MRI尤其适合于各种原因的未行肝穿刺活检患者，可以敏感评估肝脏的铁沉积情况[7]。肝穿刺活检是诊断血色病的金标准，然而，除非怀疑有进展性肝纤维化，否则不建议进行肝穿刺活检[7]，且最近在国外逐渐被基因检测所取代。
遗传性血色病的治疗常用三种方法：静脉放血、红细胞过滤和铁螯合剂治疗，静脉放血是目前推荐的治疗遗传性血色病的方法[8]。早期诊断、早期治疗可防止肝硬化等并发症的发生，降低肝癌的发病率，而晚期发现大多治疗效果欠佳，预后不良。
本例患者考虑遗传性肝血色病，依据如下：(1)具有明显的家族性全身皮肤色素沉着；(2)铁蛋白明显增高、总铁结合力、转铁蛋白降低等反应体内铁负荷过重的实验室指标；(3)CT、MRI等影像学检查提示肝内铁质沉积。(4)排除血液病、输血、过量应用铁剂、铁利用障碍、慢性肝病等可导致继发性肝血色病的疾病。门静脉高压症可以通过脾大、腹水、食管静脉中重度曲张等影像内镜检查明确诊断，按照一元论的逻辑思维进行推理，门静脉高压症应该为遗传性肝血色病继发肝硬化导致。
由于遗传性肝血色病在临床上非常罕见，医师常由于对其缺乏认识而导致无法早期确诊，甚至误诊误治。报道此病例，希望增加广大临床医师对此病的认识，尽量做到早诊早治。
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