一次让你看明白痛风是怎样发生的
一次让你看明白痛风是怎样发生的
痛风是如何发生的？
痛风是一种关节疾病，因体内潴留过多的尿酸引起。
正常情况下，肝脏处理体内的多种物质。其中包括嘌呤——一种细胞内的基因物质组成部分，也是食物中的一部分。当肝脏分解嘌呤时，可产生一种代谢废物——尿酸。人体将这些废物在肾脏中处理，并移送至血液中。当肝脏产生大量尿酸时，或者是肾脏移走的不够充分，尿酸在血液中聚积，导致高尿酸血症的出现。
含咖啡因的饮品可影响肾脏的排尿方式，促进排尿，造成人体脱水。脱水可造成体内尿酸浓度升高，当尿酸浓度远超出吸收能力时，就不再被吸收。这些尿酸在关节内形成尿酸结晶，最常见于大拇脚趾。
高尿酸结晶的形成导致炎症反应，免疫系统的白细胞袭击这些尿酸结晶，导致关节疼痛和炎症，这被称作“急性痛风发作”。若未得到及时治疗，钙水平的升高可在关节周围产生痛风结节，引起传统的关节疼痛和关节变形。
高尿酸血症及痛风是一个多基因影响的，遗传因素和生活因素并重的疾病。目前检测基因仅为多基因中研究相对比较明确的几个，对临床工作提供参考意义，但是不能作为诊断原发性痛风及高尿酸血症的依据。尿酸生成功能基因（MTHFR）MTHFR基因突变，导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降，干扰同型半胱氨酸甲基化途径，使血浆同型半胱氨酸水平增高，并与高尿酸血症及痛风高度相关。解读：MTHFR杂合型突变和纯合型突变会影响尿酸生成，引起血尿酸的增高。尿酸排泄功能（ABCG2）表达于肾脏近端小管刷状缘，参与尿酸的顶端分泌，其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因。ABCG2基因rs位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读：ABCG2基因突变导致所编码酶的活性下降，导致尿酸从肾脏排泄能力下降，血尿酸增高。尿酸重吸收功能C2A9SLC2A9基因编码葡萄糖转运体9是位于肾小管上皮细胞的一种电压性尿酸转运体，通过交换葡萄糖与尿酸的转运和重吸收。SLC2A9基因突变可导致尿酸排泄分数降低，从而引起高尿酸血症及痛风。C22A12SLC22A12基因编码尿酸盐转运蛋白1，是有机阴离子转运体家族的成员之一，主要作用于肾近端小管上皮细胞管腔膜，参与尿酸在肾脏的重吸收。解读：这个两个基因的突变形式会影响所编码的酶活性降低，导致尿酸在肾脏中的重吸收减少，降低血尿酸的含量。部分文献显示这两个酶同样也是促尿酸排泄药物作用的底物，因此SLC2A9和SLC22A12基因发生突变个体可能促尿酸排泄治疗效果有限。
我国近年来痛风的发病率呈上升趋势，普通人群患病率约1.14%，部分地区是痛风高发区。原发性痛风缺乏病因治疗，不能根治。
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