G6病例解析双下肢水肿反常气短杵
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作者：医院杨德彦严晓伟等
39岁男性，因活动后气短进行性加重。反常的是，坐位加重，平卧位减轻。反常气短的背后，隐藏着何种真相？
一、病例介绍
入院情况
男性患者，39岁，因“双下肢水肿3年，活动后气短1年余”于年5月入院。
病史回顾
年7月——患者无诱因出现双下肢轻度对称可凹性水肿，医院查血常规示血小板78×/L；查肝肾功能、白蛋白、凝血功能均“正常”。此后间断复查显示胆红素升高（总胆红素/直接胆红素59.8/15.3μmol/L），白蛋白降低（24.8g/L）。凝血功能异常，凝血酶原时间（PT）16.2s，部分活化凝血酶原时间（APTT）47.6s。
年12月——外院查腹部CT示“肝硬化并门脉高压，门静脉主干及其分支纤细，并管腔内血栓，周围海绵样变”；超声心动图示“左室射血分数63%，全心增大”。
年2月——出现活动后气短，爬4层楼即出现，坐位加重，平卧位减轻，双下肢水肿同前。
年1月——活动后气短逐渐加重，爬1～2层楼、平地行走数百米即感气短，双下肢水肿加重，医院间断静脉输注白蛋白、利尿后水肿可明显缓解，但活动后气短仍进行性加重。为进一步诊治收入我院。
起病以来患者饮食正常，睡眠不佳，每日一次黄色软便，尿量不少（每日ml以上），体重下降约5kg。
既往史
年（18岁）自述外院触诊示“肝大、脾大”，但未行肝脾影像学及血液学检查。年因外伤导致脾破裂，行脾切除术，术后病理不详，术中曾输血。年开始出现杵状指。年前每年体检，肝功能、胆红素、血浆白蛋白及血小板均正常。
个人史
吸烟10年，20支/天，戒烟3年。饮酒20年，每月3次，每次g白酒，戒酒3年。
家族史
否认慢性肝病家族史。否认心肌病家族史，否认猝死、晕厥家族史。
体格检查
血压/80mmHg，心率80次/分，体温37.0℃，呼吸频率20次/分，血氧饱和度（SpO2）85%（呼吸空气）。平卧体位，颈静脉无怒张。面色晦暗，慢性肝病面容；口唇紫绀；全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染；面部、颈部、前胸可见数个蜘蛛痣（图1），杵状指（图2）；双肺未闻及明显干湿啰音；心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，肝不大，移动性浊音阴性，双下肢轻度可凹性水肿。
图1：蜘蛛痣
图2：杵状指
实验室检查
1.血常规：白细胞5.02×/L，血红蛋白g/L，血小板85×/L；
2.尿常规、大便常规及潜血正常；
3.肝功能：白蛋白29~33g/L，总胆红素49.7~68.0μmol/L，直接胆红素10.2~26.3μmol/L；
4.血肌酐及电解质正常；
5.凝血功能：PT14.6s，APTT52.6s，纤维蛋白原1.17g/L，1：1正浆可纠正；
6.血气分析（呼吸空气）：氧分压（PO2）38.8mmHg，二氧化碳分压（PCO2）32.6mmHg，SpO.0%；
7.卧立位血气（呼吸空气）：卧位POmmHg，立位POmmHg；
8.脑钠肽（BNP）74ng/L，NT-proBNPpg/ml；
9.炎症指标：血沉7mm/h，超敏C反应蛋白5.69mg/L；
10.感染相关：肝炎病毒相关检查、EB病毒DNA、巨细胞病毒DNA均为正常或阴性；
11.自身免疫相关：抗核抗体（ANA）、抗心磷脂抗体（ACA）、狼疮抗凝物、抗可提取核抗原（ENA）抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗β2-GP1抗体、自身免疫性肝炎相关抗体、血清蛋白电泳、血清免疫固定电泳、血清免疫球蛋白（Ig）定量、补体均为正常或阴性；
12.肿瘤标志物：甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原（CA）系列均正常；
13.代谢相关：甲状腺功能、血清铁、铜蓝蛋白均正常。
辅助检查
心电图提示左室肥厚（图3）。
图3：心电图示左室肥厚
心脏超声示全心增大，左室舒张末内径75mm，右室横径45mm，左房前后径55mm，右房57×55mm，主肺动脉增宽29mm，下腔静脉13mm，室间隔8mm，左室后壁7mm，室壁运动未见异常，左室射血分数（LVEF）60%，E/A1.1，三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）35mm，二、三尖瓣轻度关闭不全，三尖瓣反流速度2.0m/s；左室顺应性降低；房间隔小缺损可能性大（左向右分流，分流束宽度3mm）。
心脏核磁共振检查示全心扩大，收缩功能正常，室间隔基底部可见心脏中膜延迟强化，二尖瓣少量反流。
肺部高分辨CT示双肺间质病变，心影增大（图4）。
图4：高分辨CT
肝胆胰脾肾超声：肝回声增粗欠均；双肾实质回声稍增强；双肾囊肿；下腔静脉、肝静脉超声：肝内迂曲较细血管，肝硬化所致门脉纤细不除外。
二、初步分析
患者为中年男性，突出临床表现为双下肢水肿及进行性加重的活动后气短。双下肢水肿通过静脉输注白蛋白及利尿后可明显缓解，但气短持续存在。气短和体位明确相关，表现为坐位加重，平卧却减轻。
血气分析提示严重低氧血症，患者呼吸频率不快，存在杵状指，提示长期慢性低氧，而肺部高分辨CT提示双肺间质性改变；外院腹部CT提示肝硬化，查体有蜘蛛痣，实验室检查提示胆红素升高、血浆白蛋白降低、凝血异常，也支持肝硬化诊断，但随后的常见肝硬化原因筛查未发现明确病因。
患者气短表现突出，外院及我院多次心脏超声提示全心增大，需要警惕心力衰竭。但患者平卧时气短反而减轻，气短程度与下肢水肿程度不平行。患者尿量不少，体重无显著增加，且左室、右室收缩功能均正常，入院查BNP及NT-proBNP均正常，不支持心力衰竭诊断。
综合上述，患者下肢水肿应可以用肝脏病变导致的低蛋白血症解释，严重气短则由严重的低氧血症失代偿所致，但是仍有许多问题难以完满解释。
三、问题提出
1.心脏显著扩大的原因是扩张型心肌病吗？
2.严重低氧血症的原因可以用双肺间质性改变解释吗？肺部改变的病因又是什么？
3.肝硬化能够确诊吗？如果能够诊断，其原因又是什么？
4.多器官受累的临床表现能用一元论解释吗？
对以上4个问题，欢迎写评论发表观点~
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