儿童节罕见病许多孩子生命里最大的
今天是儿童节，是每个孩子最开心的日子。让孩子们健康快乐地成长，是所有人的心愿。无论孩子得了什么病，都是每个家庭最灼心的事。现代医学日渐发达，对于儿童疾病的治疗也愈发有效。但一些儿童罕见病，却真正是孩子生命里最大的“儿童劫”。
年夏天风靡全球的ALS冰桶挑战赛，你还记得吗？
ALS冰桶挑战赛要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与活动。活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出美元。
肌肉萎缩性侧索硬化症就是一种罕见病，它也叫运动神经元病，病因至今不明。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
肌肉萎缩性侧索硬化症的患者也叫“渐冻人”，物理学家霍金就是全世界最著名的“渐冻人”之一。
罕见病多发于幼儿，有治疗方法的不足5%“确切病因不明，多为先天性疾病。”是我们已知的罕见病的共通特点。罕见病又称“孤儿病”，其流行率极低、且十分少见，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病占患病人数总人口的0.65‰～1‰。约80%的罕见病是遗传性疾病，约50%罕见病在出生时或者儿童期发病，而仅有不到5%的罕见病有治疗方法。
中国罕见病发展中心整理出的种罕见病名录中，比较常见的有24种，如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、肌肉萎缩性侧索硬化症等。罹患罕见病的群体包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后，是一个个痛苦的孩子和家庭。
这24种罕见病的发病人群超半数是幼儿和青少年，大多没有有效的治疗办法，发病率最高的是贝赫切特综合征患者(俗称“白塞病”)，主要发生在16—40岁人群身上，复发口腔及生殖器溃疡，严重者失明、肠穿孔或死亡。
我国患者超千万无自主研制的罕见病药物我国的罕见病患者的总人数超过0万，其中，“白塞病”患者超过万人，并且还未找到公认的根治办法。我国“渐冻人”群体估计有20万人，成骨不全症患者(俗称“瓷娃娃”)10万人。
在我国，由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易。即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。令人忧虑的是，虽然已有一些罕见病的治疗被纳入到医保，如上海曾出台地方性的罕见病报销和基金互助政策，但总体而言，能被医保“眷顾”的罕见病，仍是极少数。
目前，美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本等许多国家或地区(包括我国台湾地区)都由国家颁布了罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。制度规定，罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。比如美国，约99%的罕见疾病患者可通过各种方式获得治疗，如政府赞助的医疗保健计划、商业保险等。
这些国家对罕见病药物的法律法规激励了生物医药公司对罕见病药物的研发，也加速了罕见病药物的上市。年，美国国会通过《孤儿药法案》(OrphanDrugAct,ODA)，确立公共政策，联邦政府帮助罕见病诊断、治疗和预防产品的开发。此外，美国在年还出台了《罕见病法案》(RareDiseasesActof)，设立美国国立卫生研究院罕见病办公室并增加对罕见病患者诊断、治疗的国家投入，来保障罕见病患者权益。
到，美国食品药品监督管理局(FDA)批准针对罕见病的药品和生物制品不到10个。但是自年以来，获批上市的此类产品已超过个。相比较之下，我国至今未对“罕见病”的概念进行明确界定，也无自主研制生产的罕见病药物上市。
美国加速新药物开发正在研制的新药超种美国药品研究与制造商协会(PhRMA)和ALS协会在年5月9日发布的报告中表示：美国生物制药公司目前正在开发超过种新药物用于治疗罕见病，包括多发性骨髓瘤、囊胞性纤维症、肌萎缩侧索硬化(ALS)和酶缺乏症等。这些疾病目前在全球范围内没有有效的治疗方法。
目前，世界上有种已知的罕见病，每种罕见病在美国的患者数量不到20万人。考虑到患者数量相对较少和疾病本身的复杂性，为这些疾病开发新疗法是艰难的。尽管存在这些挑战，但生物制药研究人员正在利用新技术和对多种罕见病日益增长的科学理解来开发突破性疗法。
同时，孤儿药研发所涉及到的疾病领域、采用的治疗手段也日趋多样化。小分子、抗体、RNA药物以及基因、细胞疗法等各种手段被用于癌症、免疫缺陷病、代谢疾病、退行性疾病等多种病症的治疗。
在未来，会有更多的孤儿药认定申请，也会有更多的孤儿药得到上市批准。科研人员也将进入越来越多的罕见病领域，提供更多的疾病治疗方案。
对罕见病人的治疗和关爱不仅仅是科学的进步，更体现了人类社会文明的进步。在医药研发领域的助力下，这个世界的儿童们将会生活得更加健康快乐。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。白癜风治愈北京中科医院电话
