药物基因组学专题讲座之四
药物受体的基因多态性
药物受体，又称药物靶点，是存在于细胞膜、细胞浆或细胞核上的大分子化合物(如蛋白质、核酸、脂质等)，能特异性与药物结合并产生效应。药物受体上能与药物相结合的活性基团，称为药物作用位点。蛋白质类药物受体的编码基因发生突变从而会改变药物作用位点的结构和物化性质，从而影响药物的敏感性。
一、β肾上腺素受体基因多态性
目前认为至少存在β1、β2和β3三种不同的肾上腺素受体亚型，可以作为治疗高血压的药物靶点。β1肾上腺素受体广泛分布于心脏、脂肪组织和邻肾小球细胞，β2肾上腺素受体分布于心血管、支气管平滑肌等部位，β3肾上腺素受体属不典型肾上腺素受体，主要分布在内脏脂肪组织，激动时引起脂肪分解和热量产生。
β1肾上腺素受体基因定位于10q24～26，其开放读码区编码长度为个氨基酸残基的蛋白质，5′侧翼区调控序列包含甲状腺激素、糖皮质激素及cAMP结合片段等公认的调控元件，3′端有bp的非翻译区。目前已发现该基因至少存在18个SNP，其中有7个产生编码氨基酸的改变，分别为AG、GT、GC、CT、AG和CG，其中AG和GC多态性被广为早期白癜风能根治吗北京皮肤白癜风
